Beta-Thalassämie intermedia

Die Beta-Thalassaemia (BT) intermedia, eine Form der BT ist gekennzeichnet durch milde oder moderate Anämie, die nicht oder nur gelegentlich eine Transfusion erfordert. Die BT ist häufig in den Mittelmeerländern, im Mittleren Osten, Indien, Süd-China, Nordafrika und Südamerika.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
  • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
Häufig (79-30%)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
  • Blässe (Pallor)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Erhöhter HbA2-Hämoglobinwert (Increased HbA2 hemoglobin)
  • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
  • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
  • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
  • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)