Beta-Thalassämie intermedia
Auch bekannt als: Beta-NTDT, Nicht-transfusionsabhängige Beta-Thalassämie
Die Beta-Thalassaemia (BT) intermedia, eine Form der BT ist gekennzeichnet durch milde oder moderate Anämie, die nicht oder nur gelegentlich eine Transfusion erfordert. Die BT ist häufig in den Mittelmeerländern, im Mittleren Osten, Indien, Süd-China, Nordafrika und Südamerika.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HBB
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
- Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
- Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
Häufig (79-30%)
- Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
- Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
- Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
- Blässe (Pallor)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Erhöhter HbA2-Hämoglobinwert (Increased HbA2 hemoglobin)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Jaundice (Jaundice)
- Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
Gelegentlich (29-5%)
- Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
- Cholelithiasis (Cholelithiasis)
- Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Leukozytose (Increased total leukocyte count)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
Sehr selten (4-1%)
- Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
- Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
- Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)