Beta-Thalassämie intermedia
Auch bekannt als: Beta-NTDT, Nicht-transfusionsabhängige Beta-Thalassämie
Die Beta-Thalassaemia (BT) intermedia, eine Form der BT ist gekennzeichnet durch milde oder moderate Anämie, die nicht oder nur gelegentlich eine Transfusion erfordert. Die BT ist häufig in den Mittelmeerländern, im Mittleren Osten, Indien, Süd-China, Nordafrika und Südamerika.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HBB
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
- Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
Häufig (79-30%)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
- Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
- Jaundice (Jaundice)
- Erhöhter HbA2-Hämoglobinwert (Increased HbA2 hemoglobin)
- Blässe (Pallor)
- Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
Gelegentlich (29-5%)
- Leukozytose (Increased total leukocyte count)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
- Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
- Cholelithiasis (Cholelithiasis)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
Sehr selten (4-1%)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
- Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
- Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
- Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)