Beta-Thalassämie intermedia

Auch bekannt als: Beta-NTDT, Nicht-transfusionsabhängige Beta-Thalassämie

Die Beta-Thalassaemia (BT) intermedia, eine Form der BT ist gekennzeichnet durch milde oder moderate Anämie, die nicht oder nur gelegentlich eine Transfusion erfordert. Die BT ist häufig in den Mittelmeerländern, im Mittleren Osten, Indien, Süd-China, Nordafrika und Südamerika.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D56.1 ICD-11 3A50.2 OMIM 613985 MONDO 0016487 UMLS C0472767 MedDRA 10062923
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HBB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
  • Erhöhter HbA2-Hämoglobinwert (Increased HbA2 hemoglobin)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
  • Blässe (Pallor)
  • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
  • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)