Beta-Thalassämie intermedia

Auch bekannt als: Beta-NTDT, Nicht-transfusionsabhängige Beta-Thalassämie

Die Beta-Thalassaemia (BT) intermedia, eine Form der BT ist gekennzeichnet durch milde oder moderate Anämie, die nicht oder nur gelegentlich eine Transfusion erfordert. Die BT ist häufig in den Mittelmeerländern, im Mittleren Osten, Indien, Süd-China, Nordafrika und Südamerika.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D56.1 ICD-11 3A50.2 OMIM 613985 MONDO 0016487 UMLS C0472767 MedDRA 10062923
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HBB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
  • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
  • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
Häufig (79-30%)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
  • Blässe (Pallor)
  • Erhöhter HbA2-Hämoglobinwert (Increased HbA2 hemoglobin)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
  • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
Sehr selten (4-1%)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)