Beta-Thalassämie intermedia
Auch bekannt als: Beta-NTDT, Nicht-transfusionsabhängige Beta-Thalassämie
Die Beta-Thalassaemia (BT) intermedia, eine Form der BT ist gekennzeichnet durch milde oder moderate Anämie, die nicht oder nur gelegentlich eine Transfusion erfordert. Die BT ist häufig in den Mittelmeerländern, im Mittleren Osten, Indien, Süd-China, Nordafrika und Südamerika.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HBB
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
- Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
- Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
- Osteoporose (Osteoporosis)
Häufig (79-30%)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
- Erhöhter HbA2-Hämoglobinwert (Increased HbA2 hemoglobin)
- Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
- Blässe (Pallor)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Jaundice (Jaundice)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
Gelegentlich (29-5%)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Cholelithiasis (Cholelithiasis)
- Leukozytose (Increased total leukocyte count)
- Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
- Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
- Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Osteopenie (Osteopenia)
Sehr selten (4-1%)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
- Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)