Beta-Thalassämie intermedia
Auch bekannt als: Beta-NTDT, Nicht-transfusionsabhängige Beta-Thalassämie
Die Beta-Thalassaemia (BT) intermedia, eine Form der BT ist gekennzeichnet durch milde oder moderate Anämie, die nicht oder nur gelegentlich eine Transfusion erfordert. Die BT ist häufig in den Mittelmeerländern, im Mittleren Osten, Indien, Süd-China, Nordafrika und Südamerika.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HBB
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
- Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
Häufig (79-30%)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Erhöhter HbA2-Hämoglobinwert (Increased HbA2 hemoglobin)
- Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Jaundice (Jaundice)
- Blässe (Pallor)
- Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
- Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
Gelegentlich (29-5%)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
- Cholelithiasis (Cholelithiasis)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
- Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
- Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Leukozytose (Increased total leukocyte count)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Osteopenie (Osteopenia)
Sehr selten (4-1%)
- Cirrhosis (Cirrhosis)
- Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
- Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
- Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)