Beta-Thalassämie major

Die Beta-Thalassaemia (BT) major, eine schwere, früh manifeste Form der BT, ist gekennzeichnet durch schwere Anämie, die regelmäßige Transfusionen von Erythrozyten erfordert.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
  • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
  • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
  • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
  • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
  • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Blässe (Pallor)
Häufig (79-30%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hypersplenismus (Hypersplenism)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
  • Chronische Infektion (Chronic infection)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
Sehr selten (4-1%)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)