Usher-Syndrom Typ 2
Auch bekannt als: USH2
Eine seltene Ziliopathie, die durch eine kongenitale mittelgradige bis hochgradige Schwerhörigkeit, eine Retinitis pigmentosa, die sich im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt entwickelt, und eine normale vestibuläre Funktion gekennzeichnet ist. Die angeborene beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit ist im Tieftonbereich leicht bis mittelgradig und im Hochtonbereich schwer bis hochgradig. Weitere Manifestationen sind Nachtblindheit, Gesichtsfeldeinschränkung (Tunnelblick) und später eine Abnahme der Sehschärfe bis hin zur Lichtwahrnehmung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H35.5
ICD-11 LD2H.4
OMIM 276901
OMIM 605472
OMIM 611383
MONDO 0016484
UMLS C0339534
GARD 5440
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Denmark)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ADGRV1
MYO7A
USH2A
WHRN
PDZD7
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Skotom (Scotoma)
- Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
- Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Visueller Verlust (Visual loss)
Häufig (79-30%)
- Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
- Grauer Star (Cataract)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Ermüdung (Fatigue)
- Myopie (Myopia)
- Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
Gelegentlich (29-5%)
- Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
- Depression (Depression)
- Ängste (Anxiety)
- Farbsehfehler (Color vision defect)
- Verminderte Kontrastsensitivität (Reduced contrast sensitivity)
Sehr selten (4-1%)
- Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)