Usher-Syndrom Typ 1
Auch bekannt als: USH1
Eine seltene Ziliopathie, die durch hochgradige angeborene Schwerhörigkeit, Retinitis pigmentosa und Störungen des Gleichgewichtsorgans gekennzeichnet ist. Retinitis pigmentosa führt zum Verlust des Sehvermögens und äußert sich in der Regel durch Nachtblindheit, fortschreitende Einschränkung des Gesichtsfeldes und verminderte Sehschärfe. Die für diese Form charakteristische vestibuläre Dysfunktion äußert sich in einer verzögerten motorischen Entwicklung, wobei die betroffenen Säuglinge länger brauchen, um selbständig zu sitzen und zu gehen. Später führt die vestibuläre Dysfunktion zu Schwierigkeiten bei Tätigkeiten, die ein Gleichgewicht erfordern.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H35.5
ICD-11 LD2H.4
OMIM 276900
OMIM 276904
OMIM 601067
OMIM 602083
OMIM 602097
OMIM 606943
OMIM 612632
OMIM 614990
OMIM 618632
MONDO 0010168
UMLS C1568247
GARD 5435
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Denmark)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDH23
ESPN
MYO7A
PCDH15
USH1C
USH1E
USH1G
USH1H
USH1K
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
- Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
- Skotom (Scotoma)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Grauer Star (Cataract)
- Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
- Abnorme Vestibularfunktion (Abnormal vestibular function)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Depression (Depression)
- Ängste (Anxiety)