Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma
Auch bekannt als: Aneurysma, intrakranielles sakkuläres, familiäre Form, Beerenaneurysma, familiäres
Eine seltene genetisch bedingte neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine ballonartige Erweiterung der Hirnarterien aufgrund einer Schwächung der Endothelschicht gekennzeichnet ist. Ein familiäres Auftreten wird vermutet, wenn es in einer Familie zwei oder mehr betroffene Verwandte ersten bis dritten Grades gibt. Aneurysmen können ein Leben lang asymptomatisch bleiben oder reißen und eine potenziell lebensbedrohliche Subarachnoidalblutung verursachen. Bei Patienten mit familiären sakkulären Aneurysmen ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass sie mehr als ein Hirnaneurysma entwickeln, das Risiko einer Ruptur ist höher, und sie haben nach einer Ruptur tendenziell ein schlechteres Ergebnis als Patienten mit sporadischen Hirnaneurysmen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I67.1
ICD-11 8B22.6
OMIM 105800
OMIM 300870
OMIM 608542
OMIM 609122
OMIM 610213
OMIM 611892
OMIM 612161
OMIM 612162
OMIM 612586
OMIM 612587
OMIM 614252
OMIM 618734
MONDO 16483
UMLS C3839866
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ANGPTL6
THSD1
COL3A1
ENG
TGFBR3
Symptome
Obligat (100%)
- Zerebrales Beerenaneurysma (Cerebral berry aneurysm)
Häufig (79-30%)
- Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
- Atherosklerose (Atherosclerosis)
- Abnormität des Willis-Kreises (Abnormality of circle of Willis)
- Hypertonie (Hypertension)
- Seizure (Seizure)
- Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
Gelegentlich (29-5%)
- Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
- Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
- Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
- Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
- Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
- Aortendissektion (Aortic dissection)