Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma

Auch bekannt als: Aneurysma, intrakranielles sakkuläres, familiäre Form, Beerenaneurysma, familiäres

Eine seltene genetisch bedingte neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine ballonartige Erweiterung der Hirnarterien aufgrund einer Schwächung der Endothelschicht gekennzeichnet ist. Ein familiäres Auftreten wird vermutet, wenn es in einer Familie zwei oder mehr betroffene Verwandte ersten bis dritten Grades gibt. Aneurysmen können ein Leben lang asymptomatisch bleiben oder reißen und eine potenziell lebensbedrohliche Subarachnoidalblutung verursachen. Bei Patienten mit familiären sakkulären Aneurysmen ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass sie mehr als ein Hirnaneurysma entwickeln, das Risiko einer Ruptur ist höher, und sie haben nach einer Ruptur tendenziell ein schlechteres Ergebnis als Patienten mit sporadischen Hirnaneurysmen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ANGPTL6 THSD1 COL3A1 ENG TGFBR3

Symptome

Obligat (100%)
  • Zerebrales Beerenaneurysma (Cerebral berry aneurysm)
Häufig (79-30%)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Abnormität des Willis-Kreises (Abnormality of circle of Willis)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Seizure (Seizure)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
Gelegentlich (29-5%)
  • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
  • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
  • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Aortendissektion (Aortic dissection)