Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma

Eine seltene genetisch bedingte neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine ballonartige Erweiterung der Hirnarterien aufgrund einer Schwächung der Endothelschicht gekennzeichnet ist. Ein familiäres Auftreten wird vermutet, wenn es in einer Familie zwei oder mehr betroffene Verwandte ersten bis dritten Grades gibt. Aneurysmen können ein Leben lang asymptomatisch bleiben oder reißen und eine potenziell lebensbedrohliche Subarachnoidalblutung verursachen. Bei Patienten mit familiären sakkulären Aneurysmen ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass sie mehr als ein Hirnaneurysma entwickeln, das Risiko einer Ruptur ist höher, und sie haben nach einer Ruptur tendenziell ein schlechteres Ergebnis als Patienten mit sporadischen Hirnaneurysmen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Zerebrales Beerenaneurysma (Cerebral berry aneurysm)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Abnormität des Willis-Kreises (Abnormality of circle of Willis)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
  • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
  • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Aortendissektion (Aortic dissection)