Atypischer schwerer kombinierter Immundefekt durch partiellen RAG1-Mangel
Auch bekannt als: Atypischer/Leaky-SCID mit partieller Rekombinationsaktivierung durch Gendefekt, Leaky-SCID durch partiellen RAG1-Defekt
Der Kombinierte Immundefekt durch partiellen RAG1-Mangel ist eine Form des kombinierten T-und B-Zell-Immundefektes (CID; s. dort) und gekennzeichnet durch schwere, persistierende Infektionen mit Zytomegalie-Virus (CMV) und Autoimmun-Zytopenie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAG1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
- Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
- Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
- Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
- Sepsis (Sepsis)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
Häufig (79-30%)
- Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
- Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
Gelegentlich (29-5%)
- Autoimmunität (Autoimmunity)