Atypischer schwerer kombinierter Immundefekt durch partiellen RAG1-Mangel

Der Kombinierte Immundefekt durch partiellen RAG1-Mangel ist eine Form des kombinierten T-und B-Zell-Immundefektes (CID; s. dort) und gekennzeichnet durch schwere, persistierende Infektionen mit Zytomegalie-Virus (CMV) und Autoimmun-Zytopenie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
  • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
  • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
Häufig (79-30%)
  • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
  • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
Gelegentlich (29-5%)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)