Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11
Auch bekannt als: UPD(11)mat
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Gelegentlich (29-5%)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Gastrojejunale Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrojejunal tube feeding in infancy)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
- Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
- Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)