Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
H19
IGF2
Symptome
Häufig (79-30%)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
- Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)