Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
H19
IGF2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kurzes Kinn (Short chin)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
Häufig (79-30%)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
Gelegentlich (29-5%)
- Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
- Nevus flammeus (Nevus flammeus)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Polydaktylie (Polydactyly)
- Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
- Diastase recti (Diastasis recti)
- Seizure (Seizure)
Sehr selten (4-1%)
- Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)