Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13
Auch bekannt als: Silver-Russell-Syndrom durch Trisomie 7p11.2-p13, Silver-Russell-Syndrom durch dup(7)(p11.2p13)
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Kurzes Kinn (Short chin)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Gelegentlich (29-5%)
- Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Schmale Nase (Narrow nose)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Feines Haar (Fine hair)
- Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Schmaler Fuß (Narrow foot)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)