Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive

Auch bekannt als: Jarcho-Levin-Syndrom

Eine genetisch bedingte axiale Skelettdysostose, die durch multiple Segmentierungsdefekte der Wirbel in Kombination mit Anomalien der Rippen (Fehlstellung, interkostale Fusion und mögliche Verringerung der Rippenzahl) gekennzeichnet ist und zu einem im Verhältnis zur Körpergröße kurzen Rumpf, einem kurzen Hals und einer nicht fortschreitenden, in der Regel leichten Skoliose führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q76.8 ICD-11 LD24.H OMIM 122600 OMIM 277300 OMIM 608681 OMIM 609813 OMIM 613686 OMIM 616566 MONDO 0010180 UMLS C0265343 GARD 6798 MeSH C537565
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DLL3 HES7 LFNG MESP2 RIPPLY2 TBX6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Anomalien der Rippensegmentierung (Rib segmentation abnormalities)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Kyphose (Kyphosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Meningocele (Meningocele)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)