Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive

Auch bekannt als: Jarcho-Levin-Syndrom

Eine genetisch bedingte axiale Skelettdysostose, die durch multiple Segmentierungsdefekte der Wirbel in Kombination mit Anomalien der Rippen (Fehlstellung, interkostale Fusion und mögliche Verringerung der Rippenzahl) gekennzeichnet ist und zu einem im Verhältnis zur Körpergröße kurzen Rumpf, einem kurzen Hals und einer nicht fortschreitenden, in der Regel leichten Skoliose führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q76.8 ICD-11 LD24.H OMIM 122600 OMIM 277300 OMIM 608681 OMIM 609813 OMIM 613686 OMIM 616566 MONDO 0010180 UMLS C0265343 GARD 6798 MeSH C537565
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DLL3 HES7 LFNG MESP2 RIPPLY2 TBX6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Anomalien der Rippensegmentierung (Rib segmentation abnormalities)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Kyphose (Kyphosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Meningocele (Meningocele)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
  • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)