Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive

Auch bekannt als: Jarcho-Levin-Syndrom

Eine genetisch bedingte axiale Skelettdysostose, die durch multiple Segmentierungsdefekte der Wirbel in Kombination mit Anomalien der Rippen (Fehlstellung, interkostale Fusion und mögliche Verringerung der Rippenzahl) gekennzeichnet ist und zu einem im Verhältnis zur Körpergröße kurzen Rumpf, einem kurzen Hals und einer nicht fortschreitenden, in der Regel leichten Skoliose führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q76.8 ICD-11 LD24.H OMIM 122600 OMIM 277300 OMIM 608681 OMIM 609813 OMIM 613686 OMIM 616566 MONDO 0010180 UMLS C0265343 GARD 6798 MeSH C537565
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DLL3 HES7 LFNG MESP2 RIPPLY2 TBX6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Anomalien der Rippensegmentierung (Rib segmentation abnormalities)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
Häufig (79-30%)
  • Kyphose (Kyphosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Meningocele (Meningocele)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)