Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive
Auch bekannt als: Jarcho-Levin-Syndrom
Eine genetisch bedingte axiale Skelettdysostose, die durch multiple Segmentierungsdefekte der Wirbel in Kombination mit Anomalien der Rippen (Fehlstellung, interkostale Fusion und mögliche Verringerung der Rippenzahl) gekennzeichnet ist und zu einem im Verhältnis zur Körpergröße kurzen Rumpf, einem kurzen Hals und einer nicht fortschreitenden, in der Regel leichten Skoliose führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q76.8
ICD-11 LD24.H
OMIM 122600
OMIM 277300
OMIM 608681
OMIM 609813
OMIM 613686
OMIM 616566
MONDO 0010180
UMLS C0265343
GARD 6798
MeSH C537565
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DLL3
HES7
LFNG
MESP2
RIPPLY2
TBX6
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Anomalien der Rippensegmentierung (Rib segmentation abnormalities)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Rippenfusion (Rib fusion)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
Häufig (79-30%)
- Kyphose (Kyphosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Meningocele (Meningocele)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
- Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Mikrozephalie (Microcephaly)