Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive

Eine genetisch bedingte axiale Skelettdysostose, die durch multiple Segmentierungsdefekte der Wirbel in Kombination mit Anomalien der Rippen (Fehlstellung, interkostale Fusion und mögliche Verringerung der Rippenzahl) gekennzeichnet ist und zu einem im Verhältnis zur Körpergröße kurzen Rumpf, einem kurzen Hals und einer nicht fortschreitenden, in der Regel leichten Skoliose führt.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Anomalien der Rippensegmentierung (Rib segmentation abnormalities)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Kyphose (Kyphosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Meningocele (Meningocele)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)