Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive

Auch bekannt als: Jarcho-Levin-Syndrom

Eine genetisch bedingte axiale Skelettdysostose, die durch multiple Segmentierungsdefekte der Wirbel in Kombination mit Anomalien der Rippen (Fehlstellung, interkostale Fusion und mögliche Verringerung der Rippenzahl) gekennzeichnet ist und zu einem im Verhältnis zur Körpergröße kurzen Rumpf, einem kurzen Hals und einer nicht fortschreitenden, in der Regel leichten Skoliose führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q76.8 ICD-11 LD24.H OMIM 122600 OMIM 277300 OMIM 608681 OMIM 609813 OMIM 613686 OMIM 616566 MONDO 0010180 UMLS C0265343 GARD 6798 MeSH C537565
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DLL3 HES7 LFNG MESP2 RIPPLY2 TBX6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Anomalien der Rippensegmentierung (Rib segmentation abnormalities)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
Häufig (79-30%)
  • Kyphose (Kyphosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Meningocele (Meningocele)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)