Syndrom der Beinverlust-Deformität mit Katarakt
Ein sehr seltene syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch die Verlust-Deformität eines Beins, fortschreitende Skoliose, Kleinwuchs und angeborenen Katarakt in Verbindung mit einer Dysplasie des Sehnervs gekennzeichnet ist. Es wurde kein intellektuelles Defizit berichtet. Seit 1968 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
- Grauer Star (Cataract)
- Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
Häufig (79-30%)
- Analatresie (Anal atresia)