Pachyonychia congenita
Auch bekannt als: PC, Pachyonychie, kongenitale
Eine seltene genetisch bedingte Hautkrankheit, die sich vor allem durch schmerzhafte Palmoplantarkeratosen, verdickte Nägel, Zysten und weiße Plaques auf der Zunge und der Mundschleimhaut auszeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q84.5
ICD-11 LD27.Y
OMIM 167200
OMIM 167210
OMIM 260130
OMIM 615726
OMIM 615728
MONDO 0016471
UMLS C0265334
GARD 10753
MeSH D053549
MedDRA 10080088
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KRT16
KRT17
KRT6A
KRT6B
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
- Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
- Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
Häufig (79-30%)
- Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
- Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
- Lineare Anordnungen von Makula-Hyperkeratosen in Biegebereichen (Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas)
- Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
- Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
- Steatocystoma multiplex (Steatocystoma multiplex)
- Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
- Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
- Kutane Zyste (Cutaneous cyst)
- Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
Gelegentlich (29-5%)
- Nataler Zahn (Natal tooth)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Ohrenschmerzen (Ear pain)
- Paronychien (Paronychia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
- Eruptive Vellushaarzyste (Eruptive vellus hair cyst)
Sehr selten (4-1%)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Alopezie (Alopecia)