Pachyonychia congenita
Eine seltene genetisch bedingte Hautkrankheit, die sich vor allem durch schmerzhafte Palmoplantarkeratosen, verdickte Nägel, Zysten und weiße Plaques auf der Zunge und der Mundschleimhaut auszeichnet.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
- Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
- Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
Häufig (79-30%)
- Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
- Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
- Lineare Anordnungen von Makula-Hyperkeratosen in Biegebereichen (Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas)
- Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
- Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
- Steatocystoma multiplex (Steatocystoma multiplex)
- Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
- Kutane Zyste (Cutaneous cyst)
- Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
- Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
- Paronychien (Paronychia)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Eruptive Vellushaarzyste (Eruptive vellus hair cyst)
- Nataler Zahn (Natal tooth)
- Ohrenschmerzen (Ear pain)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
Sehr selten (4-1%)
- Alopezie (Alopecia)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)