Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ

Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch weiche Haut, Überdehnbarkeit der Haut, Neigung zu blauen Flecken, atrophische Narbenbildung, Gelenkhypermobilität und schwere, progressive Herzklappenfehler mit Mitral- und/oder Aortenklappeninsuffizienz gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
Häufig (79-30%)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Fehlende Phalangealfalte (Absent phalangeal crease)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Hypermobilität der distalen Interphalangealgelenke (Hypermobility of distal interphalangeal joints)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Lange Finger (Long fingers)
  • Myopie (Myopia)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Schwere Schallleitungsschwerhörigkeit (Severe conductive hearing impairment)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Seizure (Seizure)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
  • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Verdickung der Sehne (Tendon thickening)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Rezidivierende Schulterluxation (Recurrent shoulder dislocation)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Kurzsichtiger Astigmatismus (Myopic astigmatism)
  • Sehnenruptur (Tendon rupture)