Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1

Auch bekannt als: EDS, klassisch-ähnliches, Typ 1, Ehlers-Danlos-Syndrom durch Tenascin-X-Mangel, clEDS Typ 1

Eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität, eine Überdehnbarkeit der Haut und leichte Blutergüsse ohne atrophische Narbenbildung gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Fehlbildungen der Füße und Hände (piezoelektrische Papeln, Pes planus, breite Vorderfüße, Brachydaktylie und akrogerische Haut der Hände), starke Müdigkeit und neuromuskuläre Symptome wie Muskelschwäche und Myalgie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 606408 MONDO 0011670 UMLS C1848029 GARD 8507 MeSH C536193
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TNXB

Symptome

Obligat (100%)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
Sehr häufig (99-80%)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Weiche Haut (Soft skin)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
Häufig (79-30%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
  • Hammerfinger (Mallet finger)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
  • Spontane Ösophagusperforation (Spontaneous esophageal perforation)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
  • Dilatation einer abdominalen Arterie (Dilatation of an abdominal artery)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
  • Darmdivertikulose (Bowel diverticulosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Erhöhter Kompartmentdruck (Increased compartment pressure)
  • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)