Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1

Auch bekannt als: EDS, klassisch-ähnliches, Typ 1, Ehlers-Danlos-Syndrom durch Tenascin-X-Mangel, clEDS Typ 1

Eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität, eine Überdehnbarkeit der Haut und leichte Blutergüsse ohne atrophische Narbenbildung gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Fehlbildungen der Füße und Hände (piezoelektrische Papeln, Pes planus, breite Vorderfüße, Brachydaktylie und akrogerische Haut der Hände), starke Müdigkeit und neuromuskuläre Symptome wie Muskelschwäche und Myalgie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 606408 MONDO 0011670 UMLS C1848029 GARD 8507 MeSH C536193
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TNXB

Symptome

Obligat (100%)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
Sehr häufig (99-80%)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Weiche Haut (Soft skin)
Häufig (79-30%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Hammerfinger (Mallet finger)
  • Spontane Ösophagusperforation (Spontaneous esophageal perforation)
  • Darmdivertikulose (Bowel diverticulosis)
  • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Dilatation einer abdominalen Arterie (Dilatation of an abdominal artery)
  • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
  • Schlaganfall (Stroke)
Sehr selten (4-1%)
  • Erhöhter Kompartmentdruck (Increased compartment pressure)
  • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)