Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1

Auch bekannt als: EDS, klassisch-ähnliches, Typ 1, Ehlers-Danlos-Syndrom durch Tenascin-X-Mangel, clEDS Typ 1

Eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität, eine Überdehnbarkeit der Haut und leichte Blutergüsse ohne atrophische Narbenbildung gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Fehlbildungen der Füße und Hände (piezoelektrische Papeln, Pes planus, breite Vorderfüße, Brachydaktylie und akrogerische Haut der Hände), starke Müdigkeit und neuromuskuläre Symptome wie Muskelschwäche und Myalgie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 606408 MONDO 0011670 UMLS C1848029 GARD 8507 MeSH C536193
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TNXB

Symptome

Obligat (100%)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
Sehr häufig (99-80%)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Weiche Haut (Soft skin)
  • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
Häufig (79-30%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
  • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
  • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
  • Dilatation einer abdominalen Arterie (Dilatation of an abdominal artery)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Darmdivertikulose (Bowel diverticulosis)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Spontane Ösophagusperforation (Spontaneous esophageal perforation)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Hammerfinger (Mallet finger)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
Sehr selten (4-1%)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Erhöhter Kompartmentdruck (Increased compartment pressure)
  • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)