Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1

Auch bekannt als: EDS, klassisch-ähnliches, Typ 1, Ehlers-Danlos-Syndrom durch Tenascin-X-Mangel, clEDS Typ 1

Eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität, eine Überdehnbarkeit der Haut und leichte Blutergüsse ohne atrophische Narbenbildung gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Fehlbildungen der Füße und Hände (piezoelektrische Papeln, Pes planus, breite Vorderfüße, Brachydaktylie und akrogerische Haut der Hände), starke Müdigkeit und neuromuskuläre Symptome wie Muskelschwäche und Myalgie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 606408 MONDO 0011670 UMLS C1848029 GARD 8507 MeSH C536193
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TNXB

Symptome

Obligat (100%)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
Sehr häufig (99-80%)
  • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Weiche Haut (Soft skin)
Häufig (79-30%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
  • Ermüdung (Fatigue)
Gelegentlich (29-5%)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Hammerfinger (Mallet finger)
  • Dilatation einer abdominalen Arterie (Dilatation of an abdominal artery)
  • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
  • Spontane Ösophagusperforation (Spontaneous esophageal perforation)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Darmdivertikulose (Bowel diverticulosis)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
  • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
Sehr selten (4-1%)
  • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
  • Erhöhter Kompartmentdruck (Increased compartment pressure)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)