Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1

Eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität, eine Überdehnbarkeit der Haut und leichte Blutergüsse ohne atrophische Narbenbildung gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Fehlbildungen der Füße und Hände (piezoelektrische Papeln, Pes planus, breite Vorderfüße, Brachydaktylie und akrogerische Haut der Hände), starke Müdigkeit und neuromuskuläre Symptome wie Muskelschwäche und Myalgie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
Sehr häufig (99-80%)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
  • Weiche Haut (Soft skin)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
Häufig (79-30%)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Arthralgie (Arthralgia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Darmdivertikulose (Bowel diverticulosis)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Hammerfinger (Mallet finger)
  • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
  • Dilatation einer abdominalen Arterie (Dilatation of an abdominal artery)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Spontane Ösophagusperforation (Spontaneous esophageal perforation)
  • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
Sehr selten (4-1%)
  • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Erhöhter Kompartmentdruck (Increased compartment pressure)