Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1

Auch bekannt als: EDS, klassisch-ähnliches, Typ 1, Ehlers-Danlos-Syndrom durch Tenascin-X-Mangel, clEDS Typ 1

Eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität, eine Überdehnbarkeit der Haut und leichte Blutergüsse ohne atrophische Narbenbildung gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Fehlbildungen der Füße und Hände (piezoelektrische Papeln, Pes planus, breite Vorderfüße, Brachydaktylie und akrogerische Haut der Hände), starke Müdigkeit und neuromuskuläre Symptome wie Muskelschwäche und Myalgie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 606408 MONDO 0011670 UMLS C1848029 GARD 8507 MeSH C536193
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TNXB

Symptome

Obligat (100%)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Weiche Haut (Soft skin)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
Häufig (79-30%)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
Gelegentlich (29-5%)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Spontane Ösophagusperforation (Spontaneous esophageal perforation)
  • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
  • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
  • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
  • Dilatation einer abdominalen Arterie (Dilatation of an abdominal artery)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Hammerfinger (Mallet finger)
  • Darmdivertikulose (Bowel diverticulosis)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
Sehr selten (4-1%)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
  • Erhöhter Kompartmentdruck (Increased compartment pressure)