Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1

Auch bekannt als: EDS, klassisch-ähnliches, Typ 1, Ehlers-Danlos-Syndrom durch Tenascin-X-Mangel, clEDS Typ 1

Eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität, eine Überdehnbarkeit der Haut und leichte Blutergüsse ohne atrophische Narbenbildung gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Fehlbildungen der Füße und Hände (piezoelektrische Papeln, Pes planus, breite Vorderfüße, Brachydaktylie und akrogerische Haut der Hände), starke Müdigkeit und neuromuskuläre Symptome wie Muskelschwäche und Myalgie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 606408 MONDO 0011670 UMLS C1848029 GARD 8507 MeSH C536193
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TNXB

Symptome

Obligat (100%)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
Sehr häufig (99-80%)
  • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Weiche Haut (Soft skin)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
  • Darmdivertikulose (Bowel diverticulosis)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Spontane Ösophagusperforation (Spontaneous esophageal perforation)
  • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Dilatation einer abdominalen Arterie (Dilatation of an abdominal artery)
  • Hammerfinger (Mallet finger)
Sehr selten (4-1%)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
  • Erhöhter Kompartmentdruck (Increased compartment pressure)