Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1

Auch bekannt als: EDS, klassisch-ähnliches, Typ 1, Ehlers-Danlos-Syndrom durch Tenascin-X-Mangel, clEDS Typ 1

Eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität, eine Überdehnbarkeit der Haut und leichte Blutergüsse ohne atrophische Narbenbildung gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Fehlbildungen der Füße und Hände (piezoelektrische Papeln, Pes planus, breite Vorderfüße, Brachydaktylie und akrogerische Haut der Hände), starke Müdigkeit und neuromuskuläre Symptome wie Muskelschwäche und Myalgie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q79.6 ICD-11 LD28.1Y OMIM 606408 MONDO 0011670 UMLS C1848029 GARD 8507 MeSH C536193
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TNXB

Symptome

Obligat (100%)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Weiche Haut (Soft skin)
  • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Pes planus (Pes planus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Spontane Ösophagusperforation (Spontaneous esophageal perforation)
  • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
  • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
  • Hammerfinger (Mallet finger)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Dilatation einer abdominalen Arterie (Dilatation of an abdominal artery)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Pedalödem (Pedal edema)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
  • Darmdivertikulose (Bowel diverticulosis)
  • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
Sehr selten (4-1%)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
  • Erhöhter Kompartmentdruck (Increased compartment pressure)