Jacobsen-Syndrom

Eine seltene genetische Störung, die durch Deletionen im langen Arm des Chromosoms 11 (<i>11q</i>) verursacht wird und hauptsächlich durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Intelligenzminderung, Paris-Trousseau-Blutungsstörung, strukturelle Nierenfehler und Immunschwäche gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Breiter Nasensteg (Broad columella)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Langer Hallux (Long hallux)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Fehlende Rippen (Missing ribs)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
  • Talipes (Talipes)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Seizure (Seizure)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)