IVIC-Syndrom
Auch bekannt als: Okulo-oto-radiales Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SALL4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Strabismus (Strabismus)
- Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
Häufig (79-30%)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
Gelegentlich (29-5%)
- Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
- Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Leukozytose (Increased total leukocyte count)
- Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
- Analatresie (Anal atresia)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)