IVIC-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Strabismus (Strabismus)
Häufig (79-30%)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
Gelegentlich (29-5%)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)