Isotretinoin-ähnliches-Syndrom
Auch bekannt als: Kawashima-Syndrom, Mikrotie - Aortenbogensyndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Gesichtsdysmorphie (einschließlich kleiner, fehlgebildeter oder fehlender Ohren, Mikrognathie und Gaumenspalte), konotrunkale Herzfehler, Aortenbogenanomalien und Anomalien des Zentralnervensystems einschließlich Hydrozephalus und Anomalien der hinteren Schädelgrube gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale überschneiden sich mit dem Isotretinoin-Syndrom/der Isotretinoin-Embryopathie, treten nach einer Behandlung der Mutter mit Isotretinoin auf, jedoch haben diese Patienten keine pränatale Vorgeschichte einer Isotretinoin-Exposition.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrotie (Microtia)
Häufig (79-30%)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
- Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
- Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Anomalie der Pulmonalvenen (Abnormality of the pulmonary veins)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Aplasie/Hypoplasie des Innenohrs (Aplasia/Hypoplasia of the inner ear)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Anotia (Anotia)
Ausgeschlossen (0%)
- Lymphopenie (Lymphopenia)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)