Isotretinoin-ähnliches-Syndrom
Auch bekannt als: Kawashima-Syndrom, Mikrotie - Aortenbogensyndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Gesichtsdysmorphie (einschließlich kleiner, fehlgebildeter oder fehlender Ohren, Mikrognathie und Gaumenspalte), konotrunkale Herzfehler, Aortenbogenanomalien und Anomalien des Zentralnervensystems einschließlich Hydrozephalus und Anomalien der hinteren Schädelgrube gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale überschneiden sich mit dem Isotretinoin-Syndrom/der Isotretinoin-Embryopathie, treten nach einer Behandlung der Mutter mit Isotretinoin auf, jedoch haben diese Patienten keine pränatale Vorgeschichte einer Isotretinoin-Exposition.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrotie (Microtia)
Häufig (79-30%)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
- Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Anomalie der Pulmonalvenen (Abnormality of the pulmonary veins)
- Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
- Aplasie/Hypoplasie des Innenohrs (Aplasia/Hypoplasia of the inner ear)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
Gelegentlich (29-5%)
- Anotia (Anotia)
Ausgeschlossen (0%)
- Lymphopenie (Lymphopenia)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)