Isotretinoin-ähnliches-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Gesichtsdysmorphie (einschließlich kleiner, fehlgebildeter oder fehlender Ohren, Mikrognathie und Gaumenspalte), konotrunkale Herzfehler, Aortenbogenanomalien und Anomalien des Zentralnervensystems einschließlich Hydrozephalus und Anomalien der hinteren Schädelgrube gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale überschneiden sich mit dem Isotretinoin-Syndrom/der Isotretinoin-Embryopathie, treten nach einer Behandlung der Mutter mit Isotretinoin auf, jedoch haben diese Patienten keine pränatale Vorgeschichte einer Isotretinoin-Exposition.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrotie (Microtia)
Häufig (79-30%)
- Anomalie der Pulmonalvenen (Abnormality of the pulmonary veins)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
- Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
- Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Aplasie/Hypoplasie des Innenohrs (Aplasia/Hypoplasia of the inner ear)
Gelegentlich (29-5%)
- Anotia (Anotia)
Ausgeschlossen (0%)
- Lymphopenie (Lymphopenia)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)