Isotretinoin-ähnliches-Syndrom
Auch bekannt als: Kawashima-Syndrom, Mikrotie - Aortenbogensyndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Gesichtsdysmorphie (einschließlich kleiner, fehlgebildeter oder fehlender Ohren, Mikrognathie und Gaumenspalte), konotrunkale Herzfehler, Aortenbogenanomalien und Anomalien des Zentralnervensystems einschließlich Hydrozephalus und Anomalien der hinteren Schädelgrube gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale überschneiden sich mit dem Isotretinoin-Syndrom/der Isotretinoin-Embryopathie, treten nach einer Behandlung der Mutter mit Isotretinoin auf, jedoch haben diese Patienten keine pränatale Vorgeschichte einer Isotretinoin-Exposition.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrotie (Microtia)
Häufig (79-30%)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
- Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
- Aplasie/Hypoplasie des Innenohrs (Aplasia/Hypoplasia of the inner ear)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
- Anomalie der Pulmonalvenen (Abnormality of the pulmonary veins)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
Gelegentlich (29-5%)
- Anotia (Anotia)
Ausgeschlossen (0%)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Lymphopenie (Lymphopenia)