Isotretinoin-ähnliches-Syndrom
Auch bekannt als: Kawashima-Syndrom, Mikrotie - Aortenbogensyndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Gesichtsdysmorphie (einschließlich kleiner, fehlgebildeter oder fehlender Ohren, Mikrognathie und Gaumenspalte), konotrunkale Herzfehler, Aortenbogenanomalien und Anomalien des Zentralnervensystems einschließlich Hydrozephalus und Anomalien der hinteren Schädelgrube gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale überschneiden sich mit dem Isotretinoin-Syndrom/der Isotretinoin-Embryopathie, treten nach einer Behandlung der Mutter mit Isotretinoin auf, jedoch haben diese Patienten keine pränatale Vorgeschichte einer Isotretinoin-Exposition.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrotie (Microtia)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
- Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Anomalie der Pulmonalvenen (Abnormality of the pulmonary veins)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Aplasie/Hypoplasie des Innenohrs (Aplasia/Hypoplasia of the inner ear)
- Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Anotia (Anotia)
Ausgeschlossen (0%)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Lymphopenie (Lymphopenia)