Isotretinoin-Syndrom

Eine seltene tetrogene Embryofetopathie aufgrund der Exposition gegenüber Isotretinoin, einem oralen synthetischen Vitamin-A-Derivat, das zur Behandlung schwerer, therapieresistenter zystischer Akne eingesetzt wird. Die Exposition gegenüber Isotretinoin während des ersten Trimesters der Schwangerschaft wurde mit einem erhöhten Risiko für spontane Fehlgeburten und schwere Geburtsfehler in Verbindung gebracht, darunter schwerwiegende kraniofaziale (Mikrozephalie, asymmetrisches Schreigesicht, Mikrophthalmie, Entwicklungsstörungen des Außenohrs, Okularer Hypertelorismus), Herz-Kreislauf-Anomalien (konotrunkale Herzfehler, Aortenbogenanomalien) und Anomalien des Zentralnervensystems (Hydrozephalus, Mikrozephalie, Lissenzephalie, Dandy-Walker-Fehlbildung, kognitive Defizite) sowie Thymusaplasie.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Mikrotie (Microtia)
Häufig (79-30%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)