Isotretinoin-Syndrom
Auch bekannt als: Isotretinoin-Embryofetopathie
Eine seltene tetrogene Embryofetopathie aufgrund der Exposition gegenüber Isotretinoin, einem oralen synthetischen Vitamin-A-Derivat, das zur Behandlung schwerer, therapieresistenter zystischer Akne eingesetzt wird. Die Exposition gegenüber Isotretinoin während des ersten Trimesters der Schwangerschaft wurde mit einem erhöhten Risiko für spontane Fehlgeburten und schwere Geburtsfehler in Verbindung gebracht, darunter schwerwiegende kraniofaziale (Mikrozephalie, asymmetrisches Schreigesicht, Mikrophthalmie, Entwicklungsstörungen des Außenohrs, Okularer Hypertelorismus), Herz-Kreislauf-Anomalien (konotrunkale Herzfehler, Aortenbogenanomalien) und Anomalien des Zentralnervensystems (Hydrozephalus, Mikrozephalie, Lissenzephalie, Dandy-Walker-Fehlbildung, kognitive Defizite) sowie Thymusaplasie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
- Mikrotie (Microtia)
Häufig (79-30%)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)