Kurzdarm-Syndrom, kongenitales

Das Kongenitale Kurzdarmsyndrom ist eine seltene Darmerkrankung des Neugeborenen mit unbekannter Ursache. Die Patienten werden mit einem weniger als 75 cm langen Darm geboren. Eine normale Resorption im Darm ist nicht möglich. Die Folgen sind chronische Diarrhoe, Erbrechen und Gedeihstörung.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Intestinale Hypoplasie (Intestinal hypoplasia)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)