Kurzdarm-Syndrom, kongenitales
Das Kongenitale Kurzdarmsyndrom ist eine seltene Darmerkrankung des Neugeborenen mit unbekannter Ursache. Die Patienten werden mit einem weniger als 75 cm langen Darm geboren. Eine normale Resorption im Darm ist nicht möglich. Die Folgen sind chronische Diarrhoe, Erbrechen und Gedeihstörung.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CLMP
FLNA
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Intestinale Hypoplasie (Intestinal hypoplasia)
Häufig (79-30%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Lipoatrophie (Lipoatrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)