Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel

Eine sehr seltene primäre Monoamin-Neurotransmitter-Synthesestörung mit Noradrenalin - und Adrenalinmangel, die in jungen Jahren zu schwerer orthostatischer Hypotonie und Ptosis der Augenlider führt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Erwachsenenalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
  • Rhinitis (Rhinitis)
  • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
Häufig (79-30%)
  • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Anämie (Anemia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Synkope (Syncope)
  • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Retrograde Ejakulation (Retrograde ejaculation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Nykturie (Nocturia)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
Sehr selten (4-1%)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)