Argininbernsteinsäure-Krankheit

Auch bekannt als: ASL-Mangel, Argininosuccinase-Mangel, Argininosuccinoazidurie, Argininsuccinat-Lyase-Mangel

Eine seltene genetische Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder durch eine schwere neonatale Form mit Hyperammonämie in Verbindung mit Erbrechen, Hypothermie, Lethargie und schlechter Nahrungsaufnahme in den ersten Lebenstagen oder eine späte Form mit stress- oder infektionsbedingter episodischer Hyperammonämie oder in einigen Fällen mit Verhaltensauffälligkeiten und/oder Lernbehinderungen oder chronischen Lebererkrankungen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen häufig eine Leberfunktionsstörung auf.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.2 ICD-11 5C50.A0 OMIM 207900 MONDO 0008815 UMLS C0268547 GARD 5843 MeSH D056807 MedDRA 10058299
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ASL

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
  • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Seizure (Seizure)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Monilethrix (Monilethrix)
  • Erhöhte zirkulierende Argininosuccinat-Konzentration (Increased circulating argininosuccinic acid)
  • Argininosuccinat-Acidurie (Argininosuccinic aciduria)
  • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Psychose (Psychosis)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
  • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
  • Chronische Bauchspeicheldrüsenentzündung (Chronic pancreatitis)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Zittern (Tremor)
  • Pili torti (Pili torti)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Thrombozytose (Thrombocytosis)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Sehr selten (4-1%)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)