Insulinresistenz-Syndrom Typ B

Eine seltene genetische Erkrankung, die zur Gruppe der extrem insulin-resistenten Syndrome gehört und auf Autoantikörper gegen den Insulinrezeptor zurückzuführen ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E34.8 ICD-11 5A44 MONDO 0016464 UMLS C0342337 GARD 3009
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
  • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
  • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
  • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
Häufig (79-30%)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Abnormität des zirkulierenden Leptinspiegels (Abnormality of circulating leptin level)
  • Verminderter Komplementfaktor B im Serum (Decreased serum complement factor B)
  • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
  • Nephritis (Nephritis)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
  • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Anomalie des Körpergewichts (Abnormality of body weight)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Glykosurie (Glycosuria)
  • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
  • Ketose (Ketosis)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
  • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
  • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
  • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
  • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)