Agammaglobulinämie, nicht-syndromale

Auch bekannt als: Hypoagammaglobulinämie, nicht-syndromale

Die isolierte Agammaglobulinämie (IA) ist die nicht-syndromale Form der Agammaglobulinämie, einer primären Immundefektkrankheit, die durch einen Mangel an Gammaglobulinen und eine damit verbundene Prädisposition für häufige und wiederkehrende Infektionen vom Säuglingsalter an gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Fieber (Fever)
  • Hautausschlag (Skin rash)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Meningitis (Meningitis)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Anämie (Anemia)
  • Cellulite (Cellulitis)
  • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
  • Sepsis (Sepsis)