Agammaglobulinämie, nicht-syndromale

Die isolierte Agammaglobulinämie (IA) ist die nicht-syndromale Form der Agammaglobulinämie, einer primären Immundefektkrankheit, die durch einen Mangel an Gammaglobulinen und eine damit verbundene Prädisposition für häufige und wiederkehrende Infektionen vom Säuglingsalter an gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Fieber (Fever)
  • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
  • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Cellulite (Cellulitis)
  • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
  • Meningitis (Meningitis)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Anämie (Anemia)
  • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Sepsis (Sepsis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)