Agammaglobulinämie, nicht-syndromale
Auch bekannt als: Hypoagammaglobulinämie, nicht-syndromale
Die isolierte Agammaglobulinämie (IA) ist die nicht-syndromale Form der Agammaglobulinämie, einer primären Immundefektkrankheit, die durch einen Mangel an Gammaglobulinen und eine damit verbundene Prädisposition für häufige und wiederkehrende Infektionen vom Säuglingsalter an gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D80.0
ICD-11 4A01.00
OMIM 300310
OMIM 300755
OMIM 601495
OMIM 612692
OMIM 613500
OMIM 613501
OMIM 613502
OMIM 613506
OMIM 615214
OMIM 616941
MONDO 0016462
UMLS C4707181
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
- Ermüdung (Fatigue)
- Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
- Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Fieber (Fever)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hautausschlag (Skin rash)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Mittelohrentzündung (Otitis media)
- Sinusitis (Sinusitis)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
- Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
- Lungenentzündung (Pneumonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Malabsorption (Malabsorption)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Meningitis (Meningitis)
- Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Arthritis (Arthritis)
- Sepsis (Sepsis)
- Cellulite (Cellulitis)
- Anämie (Anemia)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)