Insulinresistenz-Syndrom Typ A
Ein seltenes Insulinresistenzsyndrom, das durch eine ausgeprägte Hyperinsulinämie gekennzeichnet ist und häufig mit Anomalien der Glukosetoleranz oder Diabetes, Acanthosis nigricans und Hyperandrogenismus bei Frauen einhergeht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
INSR
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
- Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)