Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres
Eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität gekennzeichnet ist, die zu wiederkehrenden Gelenkdislokationen wichtiger Gelenke führt, z. B. der Hüfte (oft mit angeborener Hüftluxation), der Schulter, des Ellbogens oder der Kniescheibe. Die Patienten leiden häufig unter Muskel- und Gelenkschmerzen (manchmal mit Erguss) und können schon in relativ jungem Alter degenerative Gelenkveränderungen entwickeln. Hautanomalien sind nicht vorhanden.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)