Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres
Auch bekannt als: Gelenkinstabilitäts-Syndrom, familiäres, Gelenklaxität, familiäre
Eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität gekennzeichnet ist, die zu wiederkehrenden Gelenkdislokationen wichtiger Gelenke führt, z. B. der Hüfte (oft mit angeborener Hüftluxation), der Schulter, des Ellbogens oder der Kniescheibe. Die Patienten leiden häufig unter Muskel- und Gelenkschmerzen (manchmal mit Erguss) und können schon in relativ jungem Alter degenerative Gelenkveränderungen entwickeln. Hautanomalien sind nicht vorhanden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)