Velopharyngeale Funktionsstörungen, kongenitale

Eine seltene otorhinolaryngologische Fehlbildung, die durch den isolierten Befund eines kurzen und unbeweglichen weichen Gaumens mit anatomischer Disproportion der velopharyngealen Strukturen gekennzeichnet ist, wodurch der velopharyngeale Verschluss verhindert wird. Die Patienten weisen eine verzögerte Sprachentwicklung und eine hypernasale Sprechweise auf.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
Häufig (79-30%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)