Velopharyngeale Funktionsstörungen, kongenitale
Eine seltene otorhinolaryngologische Fehlbildung, die durch den isolierten Befund eines kurzen und unbeweglichen weichen Gaumens mit anatomischer Disproportion der velopharyngealen Strukturen gekennzeichnet ist, wodurch der velopharyngeale Verschluss verhindert wird. Die Patienten weisen eine verzögerte Sprachentwicklung und eine hypernasale Sprechweise auf.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
Häufig (79-30%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)