Velopharyngeale Funktionsstörungen, kongenitale
Eine seltene otorhinolaryngologische Fehlbildung, die durch den isolierten Befund eines kurzen und unbeweglichen weichen Gaumens mit anatomischer Disproportion der velopharyngealen Strukturen gekennzeichnet ist, wodurch der velopharyngeale Verschluss verhindert wird. Die Patienten weisen eine verzögerte Sprachentwicklung und eine hypernasale Sprechweise auf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
- Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
Häufig (79-30%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)