Mikrovillöse Einschluss-Krankheit

Auch bekannt als: MVID, Mikrovillus-Atrophie, kongenitale, Mikrovillus-Einschlusserkrankung, Mikrovilluseinschlusskörperchenerkrankung

Die Mikrovillöse Einschluss-Krankheit (MVID) oder Mikrovillus-Atrophie ist eine sehr seltene und schwerwiegende Darmerkrankung, die durch eine intraktable sekretorische Diarrhoe bei Neugeborenen gekennzeichnet ist, die auch nach Ruhigstellung des Darms weiter anhält und spezifische histologische Merkmale des Darmepithels aufweist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 P78.3 ICD-11 DA90.Y OMIM 251850 OMIM 619445 OMIM 619446 MONDO 0009635 UMLS C0341306 GARD 7039 MeSH C537470 MedDRA 10068494
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MYO5B STX3

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Zottenatrophie (Villous atrophy)
  • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Hypovolämie (Hypovolemia)
  • Abnormität der Morphologie der Dünndarmzotten (Abnormality of small intestinal villus morphology)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)