Mikrovillöse Einschluss-Krankheit
Auch bekannt als: MVID, Mikrovillus-Atrophie, kongenitale, Mikrovillus-Einschlusserkrankung, Mikrovilluseinschlusskörperchenerkrankung
Die Mikrovillöse Einschluss-Krankheit (MVID) oder Mikrovillus-Atrophie ist eine sehr seltene und schwerwiegende Darmerkrankung, die durch eine intraktable sekretorische Diarrhoe bei Neugeborenen gekennzeichnet ist, die auch nach Ruhigstellung des Darms weiter anhält und spezifische histologische Merkmale des Darmepithels aufweist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 P78.3
ICD-11 DA90.Y
OMIM 251850
OMIM 619445
OMIM 619446
MONDO 0009635
UMLS C0341306
GARD 7039
MeSH C537470
MedDRA 10068494
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MYO5B
STX3
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Morphologie der Dünndarmzotten (Abnormality of small intestinal villus morphology)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
- Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
- Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Zottenatrophie (Villous atrophy)
- Juckreiz (Pruritus)
- Hypovolämie (Hypovolemia)
- Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
- Dehydrierung (Dehydration)