Aortendissektion, familiäre

Auch bekannt als: Ektasie, annulo-aortale, Zystische Medianekrose der Aorta

Der Terminus 'Familiäre Aortendissektion' wird verwendet, um die Ruptur der Aorta auf der Ebene der Media zu beschreiben. Durch diesen Defekt entsteht ein falscher Kanal mit teilweiser Ablenkung des Blutflusses der Aorta.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Jahresinzidenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MYH11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zystische mediale Nekrose der Aorta (Cystic medial necrosis of the aorta)
Häufig (79-30%)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Aneurysma der absteigenden thorakalen Aorta (Descending thoracic aorta aneurysm)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Deszendierende Aortendissektion (Descending aortic dissection)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Aortendissektion (Aortic dissection)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
  • Schlaganfall (Stroke)