Aortendissektion, familiäre

Auch bekannt als: Ektasie, annulo-aortale, Zystische Medianekrose der Aorta

Der Terminus 'Familiäre Aortendissektion' wird verwendet, um die Ruptur der Aorta auf der Ebene der Media zu beschreiben. Durch diesen Defekt entsteht ein falscher Kanal mit teilweiser Ablenkung des Blutflusses der Aorta.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Jahresinzidenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MYH11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zystische mediale Nekrose der Aorta (Cystic medial necrosis of the aorta)
Häufig (79-30%)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Deszendierende Aortendissektion (Descending aortic dissection)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
  • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
  • Aneurysma der absteigenden thorakalen Aorta (Descending thoracic aorta aneurysm)
Gelegentlich (29-5%)
  • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
  • Aortendissektion (Aortic dissection)
  • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)