Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G31.0 ICD-11 8A0Y OMIM 603472 MONDO 0011327 UMLS C1863843 GARD 3971 MeSH C537395 MedDRA 10084235
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NOTCH2NLC

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Demenz (Dementia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)