Primäre basiläre Invagination
Eine seltene Entwicklungsstörung des Skeletts, die durch eine angeborene Verlagerung der oberen Halswirbelsäule und des Schlüsselbeins nach oben in das Foramen magnum gekennzeichnet ist. Sie kann asymptomatisch verlaufen oder mit schweren neurologischen Funktionsstörungen einhergehen.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Platybasia (Platybasia)
- Basilarer Eindruck (Basilar impression)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
- Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
Häufig (79-30%)
- Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)