Primäre basiläre Invagination
Auch bekannt als: Basilarimpression, primäre, Bull-Nixon-Syndrom
Eine seltene Entwicklungsstörung des Skeletts, die durch eine angeborene Verlagerung der oberen Halswirbelsäule und des Schlüsselbeins nach oben in das Foramen magnum gekennzeichnet ist. Sie kann asymptomatisch verlaufen oder mit schweren neurologischen Funktionsstörungen einhergehen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Platybasia (Platybasia)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
- Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
- Basilarer Eindruck (Basilar impression)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)