Primäre basiläre Invagination
Auch bekannt als: Basilarimpression, primäre, Bull-Nixon-Syndrom
Eine seltene Entwicklungsstörung des Skeletts, die durch eine angeborene Verlagerung der oberen Halswirbelsäule und des Schlüsselbeins nach oben in das Foramen magnum gekennzeichnet ist. Sie kann asymptomatisch verlaufen oder mit schweren neurologischen Funktionsstörungen einhergehen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Platybasia (Platybasia)
- Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Basilarer Eindruck (Basilar impression)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
- Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)