Primäre basiläre Invagination

Auch bekannt als: Basilarimpression, primäre, Bull-Nixon-Syndrom

Eine seltene Entwicklungsstörung des Skeletts, die durch eine angeborene Verlagerung der oberen Halswirbelsäule und des Schlüsselbeins nach oben in das Foramen magnum gekennzeichnet ist. Sie kann asymptomatisch verlaufen oder mit schweren neurologischen Funktionsstörungen einhergehen.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Platybasia (Platybasia)
  • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Basilarer Eindruck (Basilar impression)
  • Kurzer Hals (Short neck)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)