Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
Häufig (79-30%)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Hypersplenismus (Hypersplenism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Cholangitis (Cholangitis)
  • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
  • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Anti-Glutaminsäure-Decarboxylase-Antikörper-Positivität (Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity)
  • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
  • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Positivität der Insulinrezeptor-Antikörper (Insulin receptor antibody positivity)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)