GATA2-Defizienz-Spektrum

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Klassifikation & Codes
ICD-10 D72.8 ICD-11 4A00.2 OMIM 614172 MONDO 0013607 UMLS C5925006 GARD 10934
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GATA2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abnorme Neutrophilenzahl (Abnormal neutrophil count)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Akute Leukämie (Acute leukemia)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
Häufig (79-30%)
  • Blässe (Pallor)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Migräne (Migraine)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Fieber (Fever)
  • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
Gelegentlich (29-5%)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)