GATA2-Defizienz-Spektrum

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
  • Abnorme Neutrophilenzahl (Abnormal neutrophil count)
  • Akute Leukämie (Acute leukemia)
  • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
  • Fieber (Fever)
  • Blässe (Pallor)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Migräne (Migraine)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
Gelegentlich (29-5%)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)