Mikroduplikationssyndrom 5q35

Das neu beschriebene 5q35-Mikroduplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung und retardierte Knochenreifung.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Myopie (Myopia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)