Mikroduplikationssyndrom 5q35
Das neu beschriebene 5q35-Mikroduplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung und retardierte Knochenreifung.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NSD1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Häufig (79-30%)
- Myopie (Myopia)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)