Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphien-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch eine Kombination von Herzfehlern (am häufigsten Mitralklappenfehler und Kardiomyopathie), Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien und gelegentlich leichter Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Langes Gesicht (Long face)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Plötzlicher Tod (Sudden death)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)