Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphien-Syndrom
Auch bekannt als: Herzkrankheit, polyvalvuläre, PHD-Syndrom, Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung, TAB2-Gen-assoziiertes Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch eine Kombination von Herzfehlern (am häufigsten Mitralklappenfehler und Kardiomyopathie), Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien und gelegentlich leichter Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Langes Gesicht (Long face)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Ptosis (Ptosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Plötzlicher Tod (Sudden death)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)