Mikrodeletionssyndrom 2q23.1

Auch bekannt als: Del(2)(q23.1), Monosomie 2q23.1, Pseudo-Angelman-Syndrom

Das neu beschriebene 2q23.1-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit mit ausgeprägter Sprachentwicklungsverzögerung, durch Verhaltensanomalien einschließlich Hyperaktivität und unangemessenes Lachen, durch Kleinwuchs und Krampfanfälle.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.20 OMIM 156200 MONDO 0016459 UMLS C4304532 GARD 10998
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MBD5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Macrodontia (Macrodontia)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)