Mikroduplikationssyndrom 8q12
Das neu beschriebene 8q12-Mikroduplikation-Syndrom ist assoziiert mit ungewöhnlichen und charakteristischen klinischen Zeichen in mehreren Organsystemen: Schwerhörigkeit, angeborene Herzfehler, intellektuelle Behinderung, im Kleinkindalter Muskelhypotonie und Duane-Anomalie (s. dort).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Duane Anomalie (Duane anomaly)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)