Frontonasale Dysplasie-Alopezie-Genitalanomalien-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte frontonasale Dysplasie, die durch eine koronale Kraniosynostose, einen großen Schädeldefekt mit Aplasie der Siebbein- und Nasenknochen, Hypertelorismus, eine stark abgesenkte Nasenbrücke und eine gespaltene Nasenspitze in Verbindung mit vollständiger Alopezie und Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung ist leicht bis mittelschwer.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Breites Philtrum (Broad philtrum)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
Häufig (79-30%)
  • Konischer Zahn (Conical tooth)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)