Mikrodeletionssyndrom 5q14.3

Das neu beschriebene 5q14.3-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit ohne Sprache, stereotype Bewegungen und Epilepsie.
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
  • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)