Mikrodeletionssyndrom 5q14.3
Auch bekannt als: Del(5)(q14.3), Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom durch Mikrodeletion 5q14.3, Monosomie 5q14.3
Das neu beschriebene 5q14.3-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit ohne Sprache, stereotype Bewegungen und Epilepsie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MEF2C
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Seizure (Seizure)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Kurze Nase (Short nose)
- Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Offener Mund (Open mouth)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Strabismus (Strabismus)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)