Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form

Die neonatale Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die letale Form dieser Krankheit und wird mit Multiorganversagen manifest.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
  • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
  • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
  • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
  • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
  • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
Häufig (79-30%)
  • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Seizure (Seizure)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Koma (Coma)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
  • Herzblock (Heart block)
  • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)