Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form
Auch bekannt als: CPT2, letale systemische Form, CPT2, neonatale Form, CPTII, letale systemische Form, CPTII, neonatale Form, Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, letale systemische Form, Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel Typ 2, letale systemische Form, Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel Typ 2, neonatale Form
Die neonatale Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die letale Form dieser Krankheit und wird mit Multiorganversagen manifest.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CPT2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
- Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
- Myoglobinurie (Myoglobinuria)
- Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
- Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
- Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
Häufig (79-30%)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
- Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
- Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
- Seizure (Seizure)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
- Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Hyperammonämie (Hyperammonemia)
- Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
- Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
- Koma (Coma)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
- Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Herzblock (Heart block)
- Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
- Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)