Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form

Die schwere infantile Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die früh-manifestierte Form dieser Krankheit.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
Häufig (79-30%)
  • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
  • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
  • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
  • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
  • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
  • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Seizure (Seizure)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
  • Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)