Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form
Die myopathische Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels, eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die häufigste und am wenigsten schwere Form des CPT-II-Mangels (s. dort).
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
- Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
- Myoglobinurie (Myoglobinuria)
- Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
- Myalgie (Myalgia)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
Häufig (79-30%)
- Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
- Erhöhte Konzentration langkettiger Fettsäuren im Blut (Elevated circulating long chain fatty acid concentration)
- Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
- Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
- Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
- Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
- Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
- Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
- Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)