Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie, gewölbte Augenbrauen, Hypertelorismus, Ptosis, breiter und flacher Nasenrücken, kleine Nase, invertierte Nasenlöcher, Gaumenspalte, Mikrotie, Mikrognathie und kurzer Hals), Taubheit, männlichen Pseudohermaphroditismus und schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren klinischen Merkmalen gehören intrauterine Wachstumsverzögerung, Fütterungsschwierigkeiten, Wachstumsstörungen, pulmonale Hypertonie, offener Ductus arteriosus, Hypotonie, lebhafte Sehnenreflexe, wiederholte Atemwegsinfektionen und anhaltende Hypoxämie. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
  • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
  • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kurzer Hals (Short neck)