Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom
Auch bekannt als: Leshima-Koeda-Inagaki-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie, gewölbte Augenbrauen, Hypertelorismus, Ptosis, breiter und flacher Nasenrücken, kleine Nase, invertierte Nasenlöcher, Gaumenspalte, Mikrotie, Mikrognathie und kurzer Hals), Taubheit, männlichen Pseudohermaphroditismus und schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren klinischen Merkmalen gehören intrauterine Wachstumsverzögerung, Fütterungsschwierigkeiten, Wachstumsstörungen, pulmonale Hypertonie, offener Ductus arteriosus, Hypotonie, lebhafte Sehnenreflexe, wiederholte Atemwegsinfektionen und anhaltende Hypoxämie. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Hypoxämie (Hypoxemia)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Mikrotie (Microtia)
- Kurze Nase (Short nose)
- Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
- Mikropenis (Micropenis)
- Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
- Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
- Ptosis (Ptosis)