Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom
Auch bekannt als: Leshima-Koeda-Inagaki-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie, gewölbte Augenbrauen, Hypertelorismus, Ptosis, breiter und flacher Nasenrücken, kleine Nase, invertierte Nasenlöcher, Gaumenspalte, Mikrotie, Mikrognathie und kurzer Hals), Taubheit, männlichen Pseudohermaphroditismus und schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren klinischen Merkmalen gehören intrauterine Wachstumsverzögerung, Fütterungsschwierigkeiten, Wachstumsstörungen, pulmonale Hypertonie, offener Ductus arteriosus, Hypotonie, lebhafte Sehnenreflexe, wiederholte Atemwegsinfektionen und anhaltende Hypoxämie. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Kurze Nase (Short nose)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Mikrotie (Microtia)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Hypoxämie (Hypoxemia)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Ptosis (Ptosis)
- Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
- Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
- Mikropenis (Micropenis)
- Kurzer Hals (Short neck)