Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom
Auch bekannt als: Leshima-Koeda-Inagaki-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie, gewölbte Augenbrauen, Hypertelorismus, Ptosis, breiter und flacher Nasenrücken, kleine Nase, invertierte Nasenlöcher, Gaumenspalte, Mikrotie, Mikrognathie und kurzer Hals), Taubheit, männlichen Pseudohermaphroditismus und schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren klinischen Merkmalen gehören intrauterine Wachstumsverzögerung, Fütterungsschwierigkeiten, Wachstumsstörungen, pulmonale Hypertonie, offener Ductus arteriosus, Hypotonie, lebhafte Sehnenreflexe, wiederholte Atemwegsinfektionen und anhaltende Hypoxämie. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Hypoxämie (Hypoxemia)
- Mikrotie (Microtia)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Kurze Nase (Short nose)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Gelegentlich (29-5%)
- Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
- Ptosis (Ptosis)
- Mikropenis (Micropenis)