Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom
Auch bekannt als: Leshima-Koeda-Inagaki-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie, gewölbte Augenbrauen, Hypertelorismus, Ptosis, breiter und flacher Nasenrücken, kleine Nase, invertierte Nasenlöcher, Gaumenspalte, Mikrotie, Mikrognathie und kurzer Hals), Taubheit, männlichen Pseudohermaphroditismus und schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren klinischen Merkmalen gehören intrauterine Wachstumsverzögerung, Fütterungsschwierigkeiten, Wachstumsstörungen, pulmonale Hypertonie, offener Ductus arteriosus, Hypotonie, lebhafte Sehnenreflexe, wiederholte Atemwegsinfektionen und anhaltende Hypoxämie. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Mikrotie (Microtia)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Hypoxämie (Hypoxemia)
- Kurze Nase (Short nose)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
- Mikropenis (Micropenis)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Ptosis (Ptosis)
- Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
- Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)