Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
Das Syndrom mit offenem Ductus arteriosus, bikuspidaler Aortenklappe und Handfehlbildungen ist ein sehr seltenes Herz-Hand-Syndrom (siehe dort). Es ist gekennzeichnet durch verschiedene kardiovaskuläre Anomalien, darunter offener Ductus arteriosus, bikuspidale Aortenklappe und Pseudokoarktation der Aorta in Verbindung mit Handfehlbildungen wie Brachydaktylie und Störungen des ulnaren Strahls (z. B. Hypoplasie des 5. Metakarpale). Die Störung wird wahrscheinlich autosomal-dominant vererbt.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Pseudocoarctation der Aorta (Pseudocoarctation of the aorta)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzer Finger oder Zeh (Short digit)
- Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)