Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom
Auch bekannt als: Offener Ductus arteriosus - bikuspide Aortenklappe - Handfehlbildungen
Das Syndrom mit offenem Ductus arteriosus, bikuspidaler Aortenklappe und Handfehlbildungen ist ein sehr seltenes Herz-Hand-Syndrom (siehe dort). Es ist gekennzeichnet durch verschiedene kardiovaskuläre Anomalien, darunter offener Ductus arteriosus, bikuspidale Aortenklappe und Pseudokoarktation der Aorta in Verbindung mit Handfehlbildungen wie Brachydaktylie und Störungen des ulnaren Strahls (z. B. Hypoplasie des 5. Metakarpale). Die Störung wird wahrscheinlich autosomal-dominant vererbt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Pseudocoarctation der Aorta (Pseudocoarctation of the aorta)
- Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
Sehr häufig (99-80%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Kurzer Finger oder Zeh (Short digit)
- Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)