Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4
Auch bekannt als: APS Typ 4, APS-4, Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 4
Eine seltene Autoimmun-Polyendokrinopathie, die durch eine Autoimmunaktivität gegen ein endokrines Organ in Kombination mit mindestens einem weiteren endokrinen oder nicht endokrinen Organ gekennzeichnet ist. Zu den typischen Autoimmunerkrankungen dieses Typs gehören insulinpflichtiger Diabetes, perniziöse Anämie, Alopezie, Vitiligo oder Myasthenia gravis, nicht jedoch Morbus Addison, Schilddrüsenerkrankungen oder Hypoparathyreoidismus.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
Häufig (79-30%)
- Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
- Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
- Zöliakie (Celiac disease)
- Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
- Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
Gelegentlich (29-5%)
- Alopezie (Alopecia)
- Leukopenie (Leukopenia)
- Vitiligo (Vitiligo)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
- Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
Sehr selten (4-1%)
- Iridozyklitis (Iridocyclitis)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Nicht-kaseinierende epitheloide Zellgranulomatose (Non-caseating epithelioid cell granulomatosis)
- Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
- Xerostomie (Xerostomia)
- Hepatitis (Hepatitis)
- Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
- Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
- Aplasie/Hypoplasie der Milz (Aplasia/Hypoplasia of the spleen)
- Thymoma (Thymoma)
- Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
Ausgeschlossen (0%)
- Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
- Morbus Basedow (Graves disease)