Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4

Auch bekannt als: APS Typ 4, APS-4, Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 4

Eine seltene Autoimmun-Polyendokrinopathie, die durch eine Autoimmunaktivität gegen ein endokrines Organ in Kombination mit mindestens einem weiteren endokrinen oder nicht endokrinen Organ gekennzeichnet ist. Zu den typischen Autoimmunerkrankungen dieses Typs gehören insulinpflichtiger Diabetes, perniziöse Anämie, Alopezie, Vitiligo oder Myasthenia gravis, nicht jedoch Morbus Addison, Schilddrüsenerkrankungen oder Hypoparathyreoidismus.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E31.0 ICD-11 5B00 MONDO 0016423 UMLS C3266026
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
Häufig (79-30%)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
  • Zöliakie (Celiac disease)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
  • Vitiligo (Vitiligo)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
  • Alopezie (Alopecia)
Sehr selten (4-1%)
  • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Thymoma (Thymoma)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
  • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Nicht-kaseinierende epitheloide Zellgranulomatose (Non-caseating epithelioid cell granulomatosis)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie der Milz (Aplasia/Hypoplasia of the spleen)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Xerostomie (Xerostomia)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
  • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
Ausgeschlossen (0%)
  • Morbus Basedow (Graves disease)
  • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)