Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4
Auch bekannt als: APS Typ 4, APS-4, Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 4
Eine seltene Autoimmun-Polyendokrinopathie, die durch eine Autoimmunaktivität gegen ein endokrines Organ in Kombination mit mindestens einem weiteren endokrinen oder nicht endokrinen Organ gekennzeichnet ist. Zu den typischen Autoimmunerkrankungen dieses Typs gehören insulinpflichtiger Diabetes, perniziöse Anämie, Alopezie, Vitiligo oder Myasthenia gravis, nicht jedoch Morbus Addison, Schilddrüsenerkrankungen oder Hypoparathyreoidismus.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
Häufig (79-30%)
- Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
- Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
- Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
- Zöliakie (Celiac disease)
- Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
Gelegentlich (29-5%)
- Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
- Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
- Vitiligo (Vitiligo)
- Alopezie (Alopecia)
- Leukopenie (Leukopenia)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
Sehr selten (4-1%)
- Nicht-kaseinierende epitheloide Zellgranulomatose (Non-caseating epithelioid cell granulomatosis)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
- Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
- Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
- Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
- Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
- Thymoma (Thymoma)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Aplasie/Hypoplasie der Milz (Aplasia/Hypoplasia of the spleen)
- Hepatitis (Hepatitis)
- Xerostomie (Xerostomia)
- Iridozyklitis (Iridocyclitis)
Ausgeschlossen (0%)
- Morbus Basedow (Graves disease)
- Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
- Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)