Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4
Auch bekannt als: APS Typ 4, APS-4, Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 4
Eine seltene Autoimmun-Polyendokrinopathie, die durch eine Autoimmunaktivität gegen ein endokrines Organ in Kombination mit mindestens einem weiteren endokrinen oder nicht endokrinen Organ gekennzeichnet ist. Zu den typischen Autoimmunerkrankungen dieses Typs gehören insulinpflichtiger Diabetes, perniziöse Anämie, Alopezie, Vitiligo oder Myasthenia gravis, nicht jedoch Morbus Addison, Schilddrüsenerkrankungen oder Hypoparathyreoidismus.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
Häufig (79-30%)
- Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
- Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
- Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
- Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
- Zöliakie (Celiac disease)
Gelegentlich (29-5%)
- Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
- Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
- Leukopenie (Leukopenia)
- Alopezie (Alopecia)
- Vitiligo (Vitiligo)
- Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
Sehr selten (4-1%)
- Aplasie/Hypoplasie der Milz (Aplasia/Hypoplasia of the spleen)
- Iridozyklitis (Iridocyclitis)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Hepatitis (Hepatitis)
- Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
- Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
- Thymoma (Thymoma)
- Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
- Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
- Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Xerostomie (Xerostomia)
- Nicht-kaseinierende epitheloide Zellgranulomatose (Non-caseating epithelioid cell granulomatosis)
Ausgeschlossen (0%)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
- Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
- Morbus Basedow (Graves disease)