Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4

Auch bekannt als: APS Typ 4, APS-4, Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 4

Eine seltene Autoimmun-Polyendokrinopathie, die durch eine Autoimmunaktivität gegen ein endokrines Organ in Kombination mit mindestens einem weiteren endokrinen oder nicht endokrinen Organ gekennzeichnet ist. Zu den typischen Autoimmunerkrankungen dieses Typs gehören insulinpflichtiger Diabetes, perniziöse Anämie, Alopezie, Vitiligo oder Myasthenia gravis, nicht jedoch Morbus Addison, Schilddrüsenerkrankungen oder Hypoparathyreoidismus.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E31.0 ICD-11 5B00 MONDO 0016423 UMLS C3266026
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
Häufig (79-30%)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
  • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
  • Zöliakie (Celiac disease)
Gelegentlich (29-5%)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Vitiligo (Vitiligo)
  • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
  • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
  • Leukopenie (Leukopenia)
Sehr selten (4-1%)
  • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
  • Aplasie/Hypoplasie der Milz (Aplasia/Hypoplasia of the spleen)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Thymoma (Thymoma)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
  • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Xerostomie (Xerostomia)
  • Nicht-kaseinierende epitheloide Zellgranulomatose (Non-caseating epithelioid cell granulomatosis)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
Ausgeschlossen (0%)
  • Morbus Basedow (Graves disease)
  • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)