Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4

Eine seltene Autoimmun-Polyendokrinopathie, die durch eine Autoimmunaktivität gegen ein endokrines Organ in Kombination mit mindestens einem weiteren endokrinen oder nicht endokrinen Organ gekennzeichnet ist. Zu den typischen Autoimmunerkrankungen dieses Typs gehören insulinpflichtiger Diabetes, perniziöse Anämie, Alopezie, Vitiligo oder Myasthenia gravis, nicht jedoch Morbus Addison, Schilddrüsenerkrankungen oder Hypoparathyreoidismus.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
Häufig (79-30%)
  • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
  • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Zöliakie (Celiac disease)
Gelegentlich (29-5%)
  • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Vitiligo (Vitiligo)
  • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
Sehr selten (4-1%)
  • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
  • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Thymoma (Thymoma)
  • Xerostomie (Xerostomia)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Nicht-kaseinierende epitheloide Zellgranulomatose (Non-caseating epithelioid cell granulomatosis)
  • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Aplasie/Hypoplasie der Milz (Aplasia/Hypoplasia of the spleen)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
Ausgeschlossen (0%)
  • Morbus Basedow (Graves disease)
  • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)