Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom
Auch bekannt als: Passwell-Goodman-Ziprkowski-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine nicht bullöse kongenitale Ichthyose (Hautläsionen werden vorwiegend auf dem Rücken und den Streckseiten der Gliedmaßen, einschließlich der Beugen, festgestellt; das Gesicht ist nicht betroffen), mäßige Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Nierenfunktionsstörungen gekennzeichnet ist. Mäßiger Hirsutismus kann ebenfalls vorhanden sein. Es gab keine Berichte über signifikante Gesichtsdysmorphie. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Grauer Star (Cataract)
Gelegentlich (29-5%)
- Aminoazidurie (Aminoaciduria)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)