Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine nicht bullöse kongenitale Ichthyose (Hautläsionen werden vorwiegend auf dem Rücken und den Streckseiten der Gliedmaßen, einschließlich der Beugen, festgestellt; das Gesicht ist nicht betroffen), mäßige Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Nierenfunktionsstörungen gekennzeichnet ist. Mäßiger Hirsutismus kann ebenfalls vorhanden sein. Es gab keine Berichte über signifikante Gesichtsdysmorphie. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Grauer Star (Cataract)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Aminoazidurie (Aminoaciduria)
- Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)