Ichthyose-Hepatosplenomegalie-zerebelläre Degeneration-Syndrom

Ein seltenes neurologisches Syndrom, das durch die Trias Ichthyose, Hepatosplenomegalie und spät einsetzende zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist und sich durch progressive Dysarthrie und Gangunsicherheit auszeichnet. Die Ichthyose manifestiert sich in der Regel durch eine ausgeprägte Hyperkeratose an Händen, Armen und Beinen, vor allem an den Streckseiten der Gliedmaßen. Der Schweregrad der Ataxie sowie die Einschränkung der Bewegungen der Gliedmaßen sind unterschiedlich. Eine Lähmung des vertikalen Blicks nach oben, träge Reflexe und Gedächtnisstörungen können ebenfalls vorhanden sein. Seit 1979 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.