Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom

Eine seltene genetische Krankheit, die gekennzeichnet ist durch die Trias Ichthyosis follicularis, Alopezie und Photophobie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Papel (Papule)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
Häufig (79-30%)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Dünner Fingernagel (Thin fingernail)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Demenz (Dementia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
  • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Erythema (Erythema)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
Gelegentlich (29-5%)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Uveitis (Uveitis)
  • Skleritis (Scleritis)
  • Hydroureter (Hydroureter)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
  • Keratitis (Keratitis)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Urtikaria (Urticaria)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Blepharitis (Blepharitis)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Cheilitis (Cheilitis)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Myopie (Myopia)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Episkleritis (Episcleritis)
  • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)