Diphallie

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch eine vollständige oder teilweise Verdoppelung des Penis gekennzeichnet ist, die von einer reinen Eichelverdoppelung bis hin zum Vorhandensein von zwei Penisschäften mit jeweils einem (d. h. bifidem Phallus) oder zwei (d. h. echten Diphallien) Schwellkörpern reicht. Zusätzliche Anomalien, wie z. B. Harnröhrenduplikation, abnormes Entleerungsmuster, Hypo- oder Epispadie, bifides/ektopisches Skrotum, Blasenexstrophie oder -duplikation, sind häufig assoziiert, können aber auch als isolierte Anomalie auftreten. In schweren Fällen können eine Diastase der Schambeinfuge, eine Analatresie oder ein doppelter Anus, eine Dickdarm-/Rektosigmoidalverdoppelung, ein Leistenbruch und Wirbelanomalien beobachtet werden.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Gekrümmter Penis (Bifid penis)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
Häufig (79-30%)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Ektopischer Hodensack (Ectopic scrotum)
  • Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
  • Gastrointestinale Duplikation (Gastrointestinal duplication)
  • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
  • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
Sehr selten (4-1%)
  • Abwesender Daumen (Absent thumb)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Rektoperineale Fistel (Rectoperineal fistula)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
  • Doppelter Doppelpunkt (Duplicated colon)