Diphallie
Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch eine vollständige oder teilweise Verdoppelung des Penis gekennzeichnet ist, die von einer reinen Eichelverdoppelung bis hin zum Vorhandensein von zwei Penisschäften mit jeweils einem (d. h. bifidem Phallus) oder zwei (d. h. echten Diphallien) Schwellkörpern reicht. Zusätzliche Anomalien, wie z. B. Harnröhrenduplikation, abnormes Entleerungsmuster, Hypo- oder Epispadie, bifides/ektopisches Skrotum, Blasenexstrophie oder -duplikation, sind häufig assoziiert, können aber auch als isolierte Anomalie auftreten. In schweren Fällen können eine Diastase der Schambeinfuge, eine Analatresie oder ein doppelter Anus, eine Dickdarm-/Rektosigmoidalverdoppelung, ein Leistenbruch und Wirbelanomalien beobachtet werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gekrümmter Penis (Bifid penis)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
Häufig (79-30%)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Analatresie (Anal atresia)
- Ektopischer Hodensack (Ectopic scrotum)
- Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
- Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
- Nierenverdoppelung (Renal duplication)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Epispadie (Epispadias)
- Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
- Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
- Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
- Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Nierenmalrotation (Renal malrotation)
- Gastrointestinale Duplikation (Gastrointestinal duplication)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
Sehr selten (4-1%)
- Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
- Doppelter Doppelpunkt (Duplicated colon)
- Abwesender Daumen (Absent thumb)
- Rektoperineale Fistel (Rectoperineal fistula)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hemivertebrae (Hemivertebrae)