Diphallie
Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch eine vollständige oder teilweise Verdoppelung des Penis gekennzeichnet ist, die von einer reinen Eichelverdoppelung bis hin zum Vorhandensein von zwei Penisschäften mit jeweils einem (d. h. bifidem Phallus) oder zwei (d. h. echten Diphallien) Schwellkörpern reicht. Zusätzliche Anomalien, wie z. B. Harnröhrenduplikation, abnormes Entleerungsmuster, Hypo- oder Epispadie, bifides/ektopisches Skrotum, Blasenexstrophie oder -duplikation, sind häufig assoziiert, können aber auch als isolierte Anomalie auftreten. In schweren Fällen können eine Diastase der Schambeinfuge, eine Analatresie oder ein doppelter Anus, eine Dickdarm-/Rektosigmoidalverdoppelung, ein Leistenbruch und Wirbelanomalien beobachtet werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Gekrümmter Penis (Bifid penis)
Häufig (79-30%)
- Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
- Ektopischer Hodensack (Ectopic scrotum)
- Analatresie (Anal atresia)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
Gelegentlich (29-5%)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
- Nierenmalrotation (Renal malrotation)
- Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
- Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
- Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
- Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
- Gastrointestinale Duplikation (Gastrointestinal duplication)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Nierenverdoppelung (Renal duplication)
- Epispadie (Epispadias)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
Sehr selten (4-1%)
- Doppelter Doppelpunkt (Duplicated colon)
- Abwesender Daumen (Absent thumb)
- Hemivertebrae (Hemivertebrae)
- Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
- Skoliose (Scoliosis)
- Rektoperineale Fistel (Rectoperineal fistula)