Diphallie
Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch eine vollständige oder teilweise Verdoppelung des Penis gekennzeichnet ist, die von einer reinen Eichelverdoppelung bis hin zum Vorhandensein von zwei Penisschäften mit jeweils einem (d. h. bifidem Phallus) oder zwei (d. h. echten Diphallien) Schwellkörpern reicht. Zusätzliche Anomalien, wie z. B. Harnröhrenduplikation, abnormes Entleerungsmuster, Hypo- oder Epispadie, bifides/ektopisches Skrotum, Blasenexstrophie oder -duplikation, sind häufig assoziiert, können aber auch als isolierte Anomalie auftreten. In schweren Fällen können eine Diastase der Schambeinfuge, eine Analatresie oder ein doppelter Anus, eine Dickdarm-/Rektosigmoidalverdoppelung, ein Leistenbruch und Wirbelanomalien beobachtet werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
- Gekrümmter Penis (Bifid penis)
Häufig (79-30%)
- Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
- Ektopischer Hodensack (Ectopic scrotum)
- Analatresie (Anal atresia)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Gastrointestinale Duplikation (Gastrointestinal duplication)
- Epispadie (Epispadias)
- Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
- Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
- Nierenverdoppelung (Renal duplication)
- Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
- Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
- Nierenmalrotation (Renal malrotation)
Sehr selten (4-1%)
- Rektoperineale Fistel (Rectoperineal fistula)
- Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
- Hemivertebrae (Hemivertebrae)
- Skoliose (Scoliosis)
- Doppelter Doppelpunkt (Duplicated colon)
- Abwesender Daumen (Absent thumb)