Diphallie

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch eine vollständige oder teilweise Verdoppelung des Penis gekennzeichnet ist, die von einer reinen Eichelverdoppelung bis hin zum Vorhandensein von zwei Penisschäften mit jeweils einem (d. h. bifidem Phallus) oder zwei (d. h. echten Diphallien) Schwellkörpern reicht. Zusätzliche Anomalien, wie z. B. Harnröhrenduplikation, abnormes Entleerungsmuster, Hypo- oder Epispadie, bifides/ektopisches Skrotum, Blasenexstrophie oder -duplikation, sind häufig assoziiert, können aber auch als isolierte Anomalie auftreten. In schweren Fällen können eine Diastase der Schambeinfuge, eine Analatresie oder ein doppelter Anus, eine Dickdarm-/Rektosigmoidalverdoppelung, ein Leistenbruch und Wirbelanomalien beobachtet werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gekrümmter Penis (Bifid penis)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
Häufig (79-30%)
  • Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
  • Ektopischer Hodensack (Ectopic scrotum)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
  • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Gastrointestinale Duplikation (Gastrointestinal duplication)
  • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
  • Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
Sehr selten (4-1%)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
  • Rektoperineale Fistel (Rectoperineal fistula)
  • Abwesender Daumen (Absent thumb)
  • Doppelter Doppelpunkt (Duplicated colon)
  • Skoliose (Scoliosis)