Diphallie
Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch eine vollständige oder teilweise Verdoppelung des Penis gekennzeichnet ist, die von einer reinen Eichelverdoppelung bis hin zum Vorhandensein von zwei Penisschäften mit jeweils einem (d. h. bifidem Phallus) oder zwei (d. h. echten Diphallien) Schwellkörpern reicht. Zusätzliche Anomalien, wie z. B. Harnröhrenduplikation, abnormes Entleerungsmuster, Hypo- oder Epispadie, bifides/ektopisches Skrotum, Blasenexstrophie oder -duplikation, sind häufig assoziiert, können aber auch als isolierte Anomalie auftreten. In schweren Fällen können eine Diastase der Schambeinfuge, eine Analatresie oder ein doppelter Anus, eine Dickdarm-/Rektosigmoidalverdoppelung, ein Leistenbruch und Wirbelanomalien beobachtet werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gekrümmter Penis (Bifid penis)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
Häufig (79-30%)
- Analatresie (Anal atresia)
- Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
- Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
- Ektopischer Hodensack (Ectopic scrotum)
- Hypospadie (Hypospadias)
Gelegentlich (29-5%)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Nierenverdoppelung (Renal duplication)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
- Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
- Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Epispadie (Epispadias)
- Nierenmalrotation (Renal malrotation)
- Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
- Gastrointestinale Duplikation (Gastrointestinal duplication)
- Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
Sehr selten (4-1%)
- Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
- Rektoperineale Fistel (Rectoperineal fistula)
- Hemivertebrae (Hemivertebrae)
- Abwesender Daumen (Absent thumb)
- Skoliose (Scoliosis)
- Doppelter Doppelpunkt (Duplicated colon)