Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom
Das Jagel-Holmgren-Hofer-Syndrom ist eine ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine schwere, generalisierte Lamelläre Ichthyose bei Geburt mit Alopezie, Eklabium, Ektropion und Intelligenzminderung. Obwohl es dem Sjögren-Larsson-Syndrom ähnelt, bestehen bei diesem Syndrom keine neurologischen oder makulären Veränderungen. Seit 1987 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Angeborene Alopecia totalis (Congenital alopecia totalis)
- Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
- Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
- Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
Häufig (79-30%)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Ektropium (Ectropion)
- Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
- Eklabion (Eclabion)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Schuppende Haut (Scaling skin)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
- Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
Ausgeschlossen (0%)
- Querschnittslähmung (Paraplegia)
- Spastizität (Spasticity)
- Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Seizure (Seizure)
- Tetraplegie/Tetraparese (Tetraplegia/tetraparesis)